Представляем клинический случай пациента К., 53 лет, который был доставлен бригадой скорой медицинской помощи в кардиологическое отделение № 1 клиники ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России с диагнозом "острый коронарный синдром". При поступлении предъявлял жалобы на одышку в покое, чувство нехватки воздуха, общую слабость.
Из анамнеза: ишемическую болезнь сердца отрицает. Артериальное давление (АД) повышалось до 170 мм рт.ст., регулярно гипотензивных препаратов не принимал. В поликлинику обращался лишь в рамках плановой диспансеризации, нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы ранее не выявляли. С 2016 г. отметил резкое ухудшение зрения, наблюдался у офтальмолога: выявлены осложненная катаракта, подвывихи хрусталиков, по поводу чего был прооперирован. Резкое ухудшение отмечает с 07.12.2020, когда возникли вышеперечисленные жалобы, после чего вызвал бригаду скорой помощи.
Семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям и заболеваниям соединительной ткани не отягощен.
При осмотре состояние удовлетворительное, отеки отсутствуют. Астеническое телосложение. Рост - 191 см (отношение верх/низ: 83 см/108 см = 0,77), масса тела - 87 кг, арахнодактилия кистей и стоп (рис. 1). Отмечаются асимметричная килевидная деформация грудной клетки (рис. 2), сколиоз грудного отдела позвоночника. При аускультации легких дыхание везикулярное, хрипов нет, частота дыхательных движений - 20/мин, SpO2-97%. При аускультации сердца тоны тихие, ритм правильный, грубый систолический шум на верхушке, ранний протодиастолический шум во втором межреберье справа в зоне аорты, на верхушке мезодиастолический шум (шум Остина Флинта). АД 140 и 45 мм рт.ст. Частота сердечных сокращений (ЧСС) - 92/мин. Живот мягкий, безболезненный. На коже передней брюшной стенки отмечаются стрии (см. рис. 2).
![](https://www.medobr.ru/cgi-bin/unishell?usr_data=gd-image(jarticles_cardio,344,,4,photo1,00000000,)&hide_Cookie=yes)
Рис. 1. Внешний вид пальцев кистей и стоп пациента К.
![](https://www.medobr.ru/cgi-bin/unishell?usr_data=gd-image(jarticles_cardio,344,,4,photo2,00000000,)&hide_Cookie=yes)
Рис. 2. Деформация грудной клетки и стрии на передней брюшной стенке пациента К.
На электрокардиограмме (ЭКГ) от 8.12.2020: ритм синусовый, сдвиг электрической оси сердца влево, блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса (БПВЛНПГ), желудочковая экстрасистолия по типу бигимении.
![](https://www.medobr.ru/cgi-bin/unishell?usr_data=gd-image(jarticles_cardio,344,,4,photo3,00000000,)&hide_Cookie=yes)
Рис. 3. Эхокардиограмма пациента К. (диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы и синотубулярной зоны)
Принимая во внимание клинические проявления и данные ЭКГ, из приемного отделения пациент был направлен в рентген-операционную с диагнозом "острый коронарный синдром".
По данным коронароангиографии (КАГ) от 8.12.2020 селективно катетеризировать левую (ЛКА) и правую коронарные артерии (ПКА) не представляется возможным из-за аневризматически измененной аорты. По данным аортографии тип кровоснабжения миокарда правый, ПКА без гемодинамически значимых стенозов, ЛКА четко не визуализируется.
По данным лабораторных анализов кардиоферменты не повышены: тропонин Т - 23,33-27,70 нг/л (референсное значение <100 нг/л), КФК-МВ - 16,9 ед/л (референсное значение <25 ед/л).
Данные эхокардиографии (ЭхоКГ) от 8.12.2020: аневризма восходящего отдела аорты (диаметр аорты на уровне базального кольца - 25 мм, синусов Вальсальвы - 75 мм, синотубулярной зоны - 67 мм). Тяжелая недостаточность аортального клапана (регургитация III степени несколькими потоками). Диффузная гипокинезия стенок левого желудочка (ЛЖ). Снижение систолической функции ЛЖ - фракция изгнания по Симпсону 36%. Эксцентрическая гипертрофия ЛЖ. Диастолическая дисфункция III степени. Высокое давление заполнения ЛЖ. Дилатация всех камер сердца. Высокий уровень давления в легочной артерии (49 мм рт.ст.).
Принимая во внимание полученные данные, диагноз острого коронарного синдрома был снят, и далее обследования были сосредоточены на уточнении характера поражения аорты и исключении ее возможного расслоения.
Пациенту выполнены КТ-коронарография и КТ-ангиография грудной аорты в режиме синхронизации (9.12.2020).
![](https://www.medobr.ru/cgi-bin/unishell?usr_data=gd-image(jarticles_cardio,344,,4,photo5,00000000,)&hide_Cookie=yes)
Рис. 4. КТ-ангиография грудной аорты пациента К. (стрелками указана аневризма восходящего отдела аорты)
Заключение: долихоэктазия грудной аорты с веретенообразной аневризмой восходящего отдела дуги (протяженность аневризмы по контуру восходящего отдела дуги - 99,1 мм, диаметр поперечного сечения - 71,7 мм).
На рентгенограмме грудного и поясничного отделов позвоночника от 11.12.2020 отмечаются S-образный грудопоясничный сколиоз, распространенный остеохондроз, остеопороз, спондилез, двояковогнутая деформация.
В отсутствие семейного анамнеза диагноз синдрома Марфана может быть установлен в следующих случаях [1]:
1. При подтвержденном расширении корня аорты и эктопии хрусталика, невзирая на наличие или отсутствие признаков системного вовлечения соединительной ткани, за исключением тех, которые характерны для синдромов Шпринцена-Гольдберга, Луиса-Дитца и Элерса-Данло сосудистого типа.
2. При наличии расширения аорты и подтвержденной мутации гена FBN1.
3. При сочетании расширения аорты и признаков системного вовлечения соединительной ткани (≥7 баллов).
Пересмотр Гентских критериев 2010 г. отличается клинической ориентированностью. Вместо множества признаков, встречающихся при синдроме Марфана, в Гентских критериях 2010 г. выделены 2, обладающие наибольшей специфичностью. Речь идет о расширении аорты и эктопии (подвывихе) хрусталика [2]. Все остальные признаки были оценены с точки зрения специфичности для данного заболевания. Наиболее специфичные признаки сведены в таблицу, анализ которой позволяет оценить системное вовлечение соединительной ткани. Важно подчеркнуть, что в рамках ревизованных критериев тестирование гена FBN 1 необязательно (это связано с его высокой стоимостью), но приобретает больший диагностический вес.
Совокупность клинических признаков: подтвержденное расширение восходящего отдела грудной аорты и наличие аневризмы, поражение глаз в виде катаракты и подвывиха хрусталиков, а также системное вовлечение соединительной ткани [в нашем случае 9 баллов: килевидная деформация грудной клетки - 2 балла, вальгусная деформация стопы - 2 балла, плоскостопие - 1 балл, отношение верх/низ ≤0,86 (83/108 = 0,77) и размах рук/рост ≥1,05 (205/191 = 1,07), без выраженного сколиоза - 1 балл, сколиоз или кифоз - 1 балл, миопия - 1 балл, стрии на коже - 1 балл], позволило поставить клинический диагноз.
Основной: Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Тяжелая недостаточность аортального клапана. Желудочковая экстрасистолия. КАГ (8.12.2020). Гипертоническая болезнь (II стадия, неконтролируемая), III группа риска.
Осложнения основного: Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) ПА, III функционального класса (ФК) со сниженной фракцией выброса (ФВ) (36%).
Сопутствующий: Полная осложненная катаракта. Подвывих хрусталика слева (оперативное лечение - февраль 2020 г.).
Пациенту проводилось лечение: β-блокаторы, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, антагонисты рецепторов альдостерона, метаболическая терапия.
По данным холтеровского мониторирования ЭКГ было зарегистрировано 8 эпизодов AV-блокады II степени по типу Мобитц II с проведением 2:1 с ЧСС до 24/мин и максимальной паузой 2,73 с, а также 1151 желудочковых экстрасистол 4 морфологий: из них 17 по типу бигеминии, 33 по типу тригеминии, 183 по типу квадригеминии, 11 парных, 3 групповых. Учитывая данные результаты, а также сочетание AV-блокады II степени и БПВЛНПГ, а также СН со сниженной ФВ 36%, недостаточность аортального клапана III степени, аневризмы восходящего отдела аорты вследствие дисплазии соединительной ткани (синдром Марфана) и необходимость назначения в-блокаторов, по жизненным показаниям пациенту был имплантирован электрокардиостимулятор (ЭКС) Apollo DR.
Заключительный клинический диагноз
Основной: Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Тяжелая недостаточность аортального клапана. АВ-блокада II степени Мобитц II с ЧСС до 24/мин и максимальной RR-паузой 2,73 с по холтер-ЭКГ. Имплантация ЭКС Apollo DR (17.12.2020). Блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса. Желудочковая экстрасистолия IVА класса по Lown. КАГ (8.12.2020). Гипертоническая болезнь (II стадия, контролируемая, III группа риска).
Осложнения основного: ХСН ПА, III ФК со сниженной ФВ (36%).
Сопутствующий: Полная осложненная катаракта. Подвывих хрусталика слева (оперативное лечение - февраль 2020 г.).
В течение всей госпитализации пациенту проводилось консервативное лечение, направленное на предотвращение прогрессирования основных клинических проявлений и уменьшение риска развития разрыва аневризмы аорты до предстоящей хирургической коррекции: стабилизация показателей АД и ЧСС, купирование нарушений ритма и проводимости сердца за счет медикаментозной терапии на фоне имплантированного ЭКС.
В последующем пациенту назначена дата госпитализации в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии г. Пензы для проведения хирургического лечения (протезирования восходящего отдела аорты и аортального клапана).
Заключение
Приведенный клинический случай заслуживает внимания по причине поздней диагностики синдрома Марфана. Обычно данная патология выявляется в детском или подростковом возрасте, особенно при наличии костных аномалий. Килевидная деформация грудной клетки, а также другие признаки системного вовлечения соединительной ткани должны были привлечь внимание педиатров, а в последующем терапевтов при медицинских осмотрах. Ведение больных с синдромом Марфана требует комплексного и мультидисциплинарного подхода. Прогноз жизни этих больных в первую очередь определяется степенью сердечно-сосудистых изменений, так как высок риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% пациентов не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти [3]. Ранняя диагностика и своевременная терапия сосудистых осложнений чрезвычайно важны - они определяют прогноз жизни пациентов. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество жизни больных.
Литература
1. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Березовская Г.А., Парфенова Н.Н., Реева С.В., Лунева Е.Б. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Российский кардиологический журнал. 2013. № 1 (99). Приложение 1. С. 5-32.
2. Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Гольцова Л.Г. и др. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (Первый переcмотр) // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13, № 1, 2.
3. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Лунева Е.Б. Наследственные нарушения соединительной ткани и внезапная сердечная смерть // Вестник Аритмологии. 2011. № 63. C.61-64.
4. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. Москва : Практика. 2011. C. 570-576.