Основные наследственные именные синдромы в кардиологии
РезюмеВ статье приводится описание 8 клинических синдромов и болезней, имеющих наследственную природу и эпонимическое название. Представлена историческая справка о возникновении эпонимических терминов, приведены данные об эпидемиологии, этиологии и патогенезе этих заболеваний. С позиций современной доказательной медицины рассмотрены вопросы диагностики и лечения, дифференциальной диагностики и прогноз нозологических единиц, имеющих эпонимическое наименование. На наш взгляд, использование традиционных, именных названий в клинической практике не только украшает медицинскую терминологию, подчеркивает академизм научной школы, которая ее применяет, оказывает положительное влияние в образовательном и эрудиционном аспекте, но и упрощает взаимодействие специалистов.
Ключевые слова: эпидемиология, этиология, патогенез, диагностика, лечение, синдромы, кардиология
Кардиология: новости, мнения, обучение. 2018. Т. 6. № 3. С. 97-109. doi: 10.24411/2309-1908-2018-13011
Эпонимами в науке именуются термины, названные по имени автора, впервые представившего их описание. В России существует значительное количество научно-педагогических школ, которым свойственно классическое толкование медицинских терминов [1]. Несмотря на попытки унифицировать современную клинико-морфологическую номенклатуру, многие именные заболевания прочно заняли свое место в МКБ-10, вошли в перечень OMIM (англ. Online Mendelian Inheritance in Man - интернет-вариант базы данных "Менделевское наследование у человека") и широко используются в повседневной врачебной практике.
Достижения медицинской науки позволяют констатировать абсолютный и относительный рост числа наследственных болезней. Существует несколько объективных причин этого явления: значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционных и алиментарных заболеваний; совершенствование методов диагностики; возрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами; успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда серьезных состояний, ранее не связываемых с аномалиями генома; увеличение средней продолжительности жизни человека. Значительное место в ряду наследственных болезней занимает повреждение сердечно-сосудистой системы (ССС). При встрече с пациентом, имеющим жалобы в связи с врожденным поражением сердца и сосудов, врач-кардиолог может столкнуться с рядом трудностей при выявлении природы заболевания, вызвавшего патологический процесс. В этой связи врачу важно владеть познаниями о том перечне наследственной патологии, которая может встретиться в его клинической практике.
В статье нашли свое отражение болезни, имеющие доказанную генетическую природу и включенные в базу OMIM: заболевания, в патоморфологическом субстрате которых превалирует поражение ССС, а кардиоваскулярные проявления преобладают в клинической картине.
В статью не включались нозологические единицы, имеющие полифенотипические проявления (синдромы Карпентера, Лойса-Дитца, Опица и др.), поскольку они должны интересовать прежде всего медицинских генетиков. Исключены также редкие болезни (в России это патология с частотой <10:100 000 населения), представленные в перечне орфан-ных заболеваний на сайте Минздрава России от 16.11.2017 (синдромы Тимоти, Романо-Уорда, Ленегра и др.), в связи с их низкой распространенностью в популяции.
Боталлова протока незарашение
Синоним: открытый артериальный проток.
МКБ-10: Q25.0; OMIM: 607411.
Определение. Врожденный порок сердца (ВПС), характеризующийся незаращением сосуда между легочной артерией (ЛА) и аортой (боталлов проток) в течение 8 нед после рождения. Боталлов проток функционирует во внутриутробном периоде, но его незаращение у новорожденных приводит к нарушениям гемодинамики.
Историческая справка. Первые представления о фетальном кровообращении и анатомическое описание открытого артериального протока (ОАП) были даны Галеном (130-200). В 1583 г. итальянский врач и анатом Leonardo Botallo (1519-1588) повторно обнаружил и описал ОАП, а в 1895 г. Базельская спецификация присвоила этому сосуду его имя. Первую в мире успешную операцию по закрытию ОАП выполнил хирург R. Gross в 1938 г. Первая успешная операция в нашей стране была выполнена А.Н. Бакулевым в 1948 г.
Эпидемиология. ОАП наблюдают в общей популяции у доношенных новорожденных с частотой 0,06-0,3%. Согласно клиническим данным, ОАП выявляется в 5-34% случаев, а по патологоанатомическим - в 3-9,8% случаев среди всех ВПС. Изолированный ОАП среди всех ВПС составляет 10-24% [2]. Соотношение детей мужского и женского пола - 1:2.
Этиология и патогенез. Функционирующий в течение нескольких недель ОАП у недоношенных детей, как правило, является признаком морфофункциональной незрелости ССС [3]. Основные антенатальные факторы, способствующие функционированию ОАП, - недоношенность, пренатальное применение нестероидных противовоспалительных средств (НПВС), энзапростала во время родов, отсутствие профилактики респираторного дистресссиндрома (РДС). В постнатальном периоде причинами ОАП могут быть асфиксия при рождении, РДС, применение сурфактанта, пневмоторакс, анемия, избыточная инфузионная терапия, фототерапия [4]. Вероятность продолжительного функционирования ОАП тем больше, чем меньше гестационный возраст ребенка, его масса тела и чем тяжелее его состояние. При массе тела, равной 1500-2000 г, к достижению возраста доношенности ОАП сохраняется у 7% детей, при массе тела от 1000 до 1500 г - у 21% и <1000 г - у 42% новорожденных [3]. У недоношенных детей с массой тела <1200 г, требующих интенсивной терапии, проток остается открытым в 85% случаев.
ОАП после рождения закрывается под влиянием кислорода. Однако при гипоксии или гипероксии в крови увеличивается количество активных кислородных радикалов, стимулирующих накопление в легких простагландина Е, который расслабляет мышцы артериального протока, и он остается открытым. Из-за разницы давления в аорте и ЛА развивается сброс крови из большого круга кровообращения в малый (МКК). Из-за меньшей растяжимости миокарда у незрелых детей резко повышается конечное диастолическое давление в левых отделах сердца. Возрастает легочное венозное давление, что вызывает застой в легких и легочную гипертензию (ЛГ). Отсюда, чем меньше гестационный возраст ребенка, тем быстрее у него возникает сердечная недостаточность (СН), но тем ниже у него градиент давления между ЛА и аортой и меньше величина лево-правого шунта. При широком артериальном протоке во время диастолы через него осуществляется ретроградный ток в аорте и мозговых сосудах, что может, с одной стороны, приводить к ишемии мозга и внутримозговым кровоизлияниям, а с другой -снижать перфузионное давление и кровоток в тканях [2].
Диагностика. Клиническая картина: быстрая утомляемость, одышка, бледность кожи и видимых слизистых оболочек; систоло-диастолическое дрожание над областью сердца, максимально выраженное во втором межреберье слева от грудины; верхушечный толчок смещается вниз и влево, усилен, разлитой; смещение границы относительной сердечной тупости влево за счет гипертрофии левого желудочка (ЛЖ) в четвертом межреберье, расширения ствола ЛА; грубый, "машинный", непрерывный систолодиастолический шум с максимальным выслушиванием во втором межреберье слева от грудины (над ЛА), проводящийся в межлопаточное пространство и на сосуды шеи; акцент и раздвоение II тона на ЛА. Систолическое артериальное давление (АД) нормальное или умеренно повышено за счет большого систолического выброса в аорту, а диастолическое АД значительно снижено (иногда до 0), существенное увеличение пульсового давления. В терминальной стадии порока у детей старшего возраста развиваются постоянная одышка, цианоз, более выраженный на нижних конечностях, тахикардия в покое, нарушения ритма сердца, кардиомегалия, признаки систолической перегрузки и декомпенсация правых отделов сердца: гепатомегалия, отеки на нижних конечностях, пульсация яремных вен.
Инструментальная диагностика
1. Электрокардиограмма (ЭКГ): признаки перегрузки ЛЖ, при развитии ЛГ обоих желудочков; с уменьшением артериовенозного сброса крови более выражена гипертрофия правого желудочка (ПЖ), появляются нарушения сердечного ритма и проводимости.
2. Эхокардиограмма (ЭхоКГ): увеличение размеров полостей левого предсердия (ЛП) и ЛЖ, увеличение амплитуды движения митрального клапана.
3. Рентгенограмма грудной клетки (РГ): усиление сосудистого рисунка легких, увеличение поперечника сердца за счет гипертрофии ЛЖ (кардиоторакальный индекс >55-60%) и сглаженность талии за счет увеличения размеров ЛП. При развитии ЛГ определяются обеднение периферического рисунка на фоне расширения центральных стволов (форма "обрубленного дерева"), расширение и выбухание ствола ЛА по левому контуру сердца, расширение восходящей аорты.
Дифференциальная диагностика. Следует проводить дифференциальный диагноз с функциональным систоло-диастолическим шумом "волчка" на сосудах шеи, вызывающим особые трудности в распознавании порока при локализации слева; в таких случаях интенсивность функционального шума меняется при перемене положения тела и при дыхании. В ряде случаев имеются определенные трудности при исключении легочной артериовенозной фистулы, аортолегочного свища, разрыва аневризмы синуса Вальсальвы, коронарной фистулы.
Лечение. Для коррекции гемодинамически значимого функционирующего ОАП используют консервативное ведение (ограничение объема вводимой жидкости и наблюдение), медикаментозную терапию и хирургическое лечение. Метод медикаментозной облитерации с использованием НПВС (индометацина, ибупрофена, парацетамола) эффективен у новорожденных в первые 2 нед жизни. Показание к хирургической коррекции ОАП - установление порока сердца у ребенка после 6-12 мес жизни. Оптимальный для операции возраст больных - от 2 до 5 лет. При ОАП с синдромом дыхательных расстройств оптимальным возрастом для хирургического лечения является первый месяц жизни ребенка. Метод закрытия ОАП путем перевязки протока либо пересечения с ушиванием обоих концов дает хорошие результаты у 97-98% оперированных больных, особенно у детей первых лет жизни, при отсутствии развившейся ЛГ.
Прогноз. Узкий ОАП в целом не влияет на продолжительность жизни, но увеличивает риск инфекционного эндокардита. Средний и широкий ОАП практически никогда не закрывается самостоятельно, самопроизвольное закрытие после 3 мес происходит редко. Эффективность консервативного лечения узких ОАП достигает 90%. При ОАП летальность в течение первого года жизни составляет 20%. Синдром Эйзенменгера у детей старшего возраста наблюдают в 14% случаев, инфекционный эндокардит и эндартериит - в 9%. Аневризма протока и ее разрывы -единичные случаи. Средняя продолжительность жизни при средних ОАП - 40 лет, при широких - 25 лет. Послеоперационная летальность - 3%. После закрытия ОАП у детей реканализация обычно не наблюдается, в дальнейшем эти дети нормально развиваются. У недоношенных детей с большим ОАП отмечается формирование бронхолегочных дисплазий, некротизирующего энтероколита, патологии центральной нервной системы (внутрижелудочковые кровоизлияния и гипоксически-ишемическое поражение головного мозга), ретинопатии.
Бругада синдром
МКБ-10: I42.8; OMIM: 601144.
Определение. Синдром Бругада (СБ) - генетически обусловленное заболевание, причиной которого является мутация гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы. Ген кодирует биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов. СБ характеризуется синкопальными состояниями, блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ), транзиторной элевацией ST в правых грудных отведениях (V1-V3) и риском внезапной сердечной смерти (ВСС) на фоне развития жизнеугрожающих аритмий - полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ) [5].
Историческая справка. В 1992 г. испанские кардиологи братья Brugada Pedro (род. 1952) и Josep (род. 1958) опубликовали результаты наблюдения 8 пациентов, имевших в анамнезе синкопе и эпизоды ВСС. Особенностью у наблюдаемых пациентов было наличие БПНПГ и подъема сегмента ST в правых грудных отведениях на ЭКГ в покое. Во время синкопе у них регистрировались полиморфная ЖТ и ФЖ. Так впервые были описаны характерные изменения ЭКГ, позволяющие определить высокий риск возникновения желудочковых нарушений ритма у людей без органических изменений сердца.
Эпидемиология. По одним данным, наибольшая заболеваемость отмечается в Азии, порядка 1:700-1:800. Распространенность в Европе и США ниже: от 1:3000-1:10 000. По результатам других исследований статистических данных, накопленных в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи ВСС в молодом возрасте: в год от 4-10:10 000 жителей, в том числе в Лаосе - 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде - 26-38 на 100 000 [6].
Этиология и патогенез. На сегодняшний день известны 7 генов (SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 и SCN3B), ответственных за развитие СБ, вызывающих генетические мутации и приводящих к уменьшению силы входящих натриевого и кальциевого токов или увеличению силы выходящих калиевых токов. В зависимости от мутации гена выделяют 6 вариантов СБ. Доказано, что заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования в 25% семей. Клинические проявления СБ развиваются обычно в молодом возрасте (до 35-40 лет), реже наблюдаются даже в пожилом и старческом возрасте. СБ выявляется у лиц, не имеющих признаков органического заболевания сердца, у мужчин встречается в 8-10 раз чаще, чем у женщин, что, предположительно, обусловлено большей силой кратковременного выходящего тока ионов калия и действием более высоких концентраций тестостерона [7].
Диагностика. Основой диагностики СБ является регистрация патогномоничных данному заболеванию изменений сегмента ST на ЭКГ при отсутствии структурного заболевания сердца и других состояний, при которых могут быть зарегистрированы подобные изменения ЭКГ (указаны ниже) [6]. На основании характера изменений конечной части желудочкового комплекса выделяют 3 ЭКГ-типа СБ (см. таблицу).
&hide_Cookie=yes)
Изменения конечной части желудочкового комплекса, характерные для СБ, могут иметь преходящий характер. В этой связи в тех случаях, когда имеющиеся записи ЭКГ не несут в себе признаков, укладывающихся в диагностические критерии, но есть основание предполагать наличие СБ, целесообразно выполнить диагностические провокационные лекарственные пробы с использованием блокаторов натриевых каналов, вводимых внутривенно, - аймалина или прокаинамида, позволяющих в части случаев выявить признаки этого заболевания. Фармакологические провокационные пробы должны проводиться опытным медицинским персоналом при мониторировании ЭКГ больного с обязательной возможностью проведения реанимационных мероприятий в случае индукции опасных для жизни желудочковых аритмий под влиянием вводимых препаратов. В соответствии с измененными диагностическими критериями для постановки диагноза СБ необходима регистрация на ЭКГ спонтанной или индуцированной лекарственными препаратами элевации сегмента ST по типу свода (тип 1) хотя бы в одном из правых прекордиальных отведений (Vj-V2) при расположении электродов в типичном месте или установке их во втором межреберье.Методы молекулярно-генетической диагностики также имеют значение для выявления заболевания, однако генетические мутации у больных с СБ удается обнаружить лишь в 30% случаев, поэтому отрицательный результат генетического анализа не позволяет полностью исключить диагноз СБ. В случае обнаружения у больного с СБ генетической мутации проведение скрининга, направленного на ее выявление, рекомендовано всем близким родственникам, даже при отсутствии у них характерных для этого заболевания изменений ЭКГ. Проводить молекулярно-генетические исследования лицам, имеющим ЭКГ-изменения 2-го и 3-го типов, при отсутствии у них клинических проявлений СБ и отягощенного семейного анамнеза по ВСС в настоящее время не рекомендовано.
Дифференциальная диагностика. СБ следует дифференцировать от других возможных причин синкопе, учитывая относительно молодой возраст больных, прежде всего от эпилепсии и вазовагальных обмороков, а также от других врожденных желудочковых нарушений ритма сердца. Необходимо также отметить, что схожие с СБ изменения ЭКГ могут быть выявлены при целом ряде патологических состояний. Причинами подобных изменений ЭКГ могут быть атипичная БПНПГ, гипертрофия и аневризма ЛЖ, феномен ранней реполяризации желудочков, острый коронарный синдром, стенокардия Принцметала, острый перикардит, гемоперикард, тромбоэмболия ЛА, расслаивающая аневризма аорты, электролитные нарушения (гиперкалиемия, гиперкальциемия), гипотермия/ гипертермия, аритмогенная дисплазия-кардиомиопатия ПЖ, механическая компрессия выносящего тракта ПЖ (например, опухоль органов средостения), передозировка трициклических антидепрессантов, кокаиновая интоксикация, различные заболевания центральной и вегетативной нервной системы (субарахноидальное кровоизлияние, геморрагический инсульт, атаксия Фридриха), мышечная дистрофия Дюшена-Беккера.
Лечение. На сегодняшний день единственным методом лечения ЖТ и ФЖ, а также профилактики ВСС у людей с СБ является имплантация автоматического кардиовертера-дефибриллятора (КД). Для лечения СБ не существует лекарственных препаратов с доказанной эффективностью, которые позволили бы снизить частоту развития желудочковых аритмий и ВСС. Известно, что хинидин в низкой дозе может предотвратить индукцию ЖТ и является дополнительной терапией у пациентов с разряженным КД.
Прогноз. Большинство пациентов с синдромом ВСС остаются бессимптомными, 20-30% испытывают синкопе и 8-12% - по крайней мере 1 эпизод асистолии (потенциально приводящий к ВСС). Факторы риска асистолии и ВСС - характерная картина ЭКГ и анамнез синкопе. Прогноз при синдроме Бругада без имплантации КД неблагоприятный - 11% пациентов погибают в молодом возрасте от ВСС. Установка КД положительно сказывается на качестве жизни пациентов.
Вольфа-Паркинсона-Уайта синдром
Синоним: синдром преждевременного возбуждения желудочков.
МКБ-10: 145.6; OMIM: 194200.
Определение. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (СВПУ) представляет собой сочетание ЭКГ-феномена, характеризующегося предвозбуждением желудочков сердца по дополнительному атриовентрикулярному соединению (АВС), и пароксизмальной атриовентрикулярной реципрокной тахикардии (АВРТ), возникающей в результате повторного входа электрического возбуждения, структурными составляющими которого являются врожденное добавочное АВС, миокард предсердий и желудочков [8].
Историческая справка. СВПУ описан в 1930 г. американскими кардиологами Wolff Louis (1898-1972) и White Paul (1886-1973) и британским Parkinson John (1885-1976).
Эпидемиология. СВПУ встречается во всех возрастных группах и выявляется у 1-30 на 10 000 человек. По данным различных авторов, распространенность СВПУ в общей популяции колеблется от 0,15 до 0,25%, причем у больных с ВПС она несколько выше и составляет 0,5%.
Соотношение между мужчинами и женщинами - 3:2. В большинстве случаев клиническая манифестация СВПУ возникает в молодом возрасте (от 10 до 20 лет) и гораздо реже у лиц старшей возрастной группы.
Этиология и патогенез. СВПУ развивается на основе предвозбуждения с участием дополнительных проводящих структур, способных на антеградное, ретроградное проведение или их сочетание. Наличие дополнительных путей шунтирует нормальный путь проведения, поэтому возбуждение части миокарда желудочков возникает раньше, чем при нормальном проведении импульса. В зависимости от размера активированной через аномальное соединение части миокарда увеличивается степень предвозбуждения. Степень предвозбуждения также увеличивается при увеличении частоты стимуляции, введении аденозина, кальциевых и β-блокаторов, предсердной экстрасистолии в связи с удлинением времени проведения в АВС. Минимальным предвозбуждением отличается синдром, при котором выявляются левосторонние латеральные дополнительные АВС, особенно в сочетании с ускоренным проведением в атриовентрикулярном (АВ) узле. Пароксизмы наджелудочковой тахикардии (НЖТ), фибрилляция (ФП) и трепетание предсердий (ТП) вызваны формированием круговой волны возбуждения (re-entry). Местом расположения дополнительного АВС могут быть любые участки вдоль АВ-борозды, кроме области между митральным и аортальным клапанами.
Диагностика. Как правило, вне приступов аритмии, у пациентов с СВПУ не наблюдается никаких клинических проявлений. По данным исследования, проведенного А.В. Ардашевым и соавт., у 22,9% больных с СВПУ приступы аритмии возникали после физического или эмоционального перенапряжения; в 3,5% случаев выявлена четкая связь с употреблением алкоголя. В большинстве случаев конкретные факторы, провоцирующие возникновение аритмии, не выявлены. Основные жалобы пациентов во время приступа АВРТ: ощущения приступообразных ритмичных сердцебиений и "замирание" в области сердца, начинавшиеся и заканчивавшиеся внезапно. Нередко клиническая картина была представлена сочетанием нескольких симптомов. Реже приступы сопровождались развитием пресинкопе и синкопе, чаще кардиалгией, ощущением нехватки воздуха [9].
Ключевым моментом диагностики является тщательный анализ ЭКГ в 12 отведениях, который уже на ранних этапах обследования больного на основании наличия у него признаков предвозбуждения желудочков на ЭКГ в сочетании с АВРТ позволяет диагностировать заболевание. Диагностическими ЭКГ-критериями СВПУ являются: 1) укороченный интервал P-R (<120 мс); 2) наличие признаков проведения по дополнительному АВС на фоне синусового ритма (наличие Д-волны); 3) сливной характер и уширение (>110-120 мс) комплекса QRS; 4) дискордантные по отношению к направленности комплекса QRS изменения сегмента ST и зубца T. Тщательный анализ 12 отведений ЭКГ у пациентов с признаками предвозбуждения желудочков с высокой точностью позволяет верифицировать локализацию дополнительного АВС.
Чреспищеводное электрофизиологическое исследование (ЭФИ) при СВПУ применяют для выявления латентных и скрытых дополнительных АВС, определения риска, связанного с консервативным лечением, антероградной точки Венкебаха и антероградного эффективного рефрактерного периода дополнительных АВС, обоснования метода консервативного лечения, изучения механизмов АВРТ и определения зоны тахикардии, чреспищеводное ЭФИ - с целью дифференциальной диагностики между различными пароксизмальными НЖТ.
Трансторакальную ЭхоКГ выполняют при СВПУ для исключения врожденных аномалий и пороков развития сердца: синдрома соединительнотканной дисплазии, пролапса митрального клапана, дефекта межпредсердной (ДМПП) и межжелудочковой перегородки (ДМЖП), тетрады Фалло, наличия тромбов в камерах сердца.
Дифференциальная диагностика. Дифференциальный диагноз СВПУ необходимо проводить со всем спектром НЖТ, к которым относятся АВРТ, ФП и ТП, предсердные и внутрипредсердные тахикардии.
Лечение. При гемодинамически значимой симптоматике на фоне АВРТ показана незамедлительная наружная электрическая кардиоверсия (100 Дж). Широкое распространение получил метод чреспищеводной электрокардиостимуляции, который также может использоваться для неотложного купирования АВРТ в режиме сверхчастой (400-600/мин) и/или частой стимуляции (превышающей частоту сердечных сокращений).
Препараты и методы первой линии при лечении хорошо переносимых пароксизмов ортодромных АВРТ: проведение вагусных проб; аденозинтрифосфат внутривенно болюсом или блокаторы кальциевых каналов недигидропиридинового ряда; р-адреноблокаторы [9]. При антидромных АВРТ и купировании ФП при СВПУ целесообразно назначать антиаритмические препараты 1а, 1с и III классов (хинидин, новокаинамид, дизопирамид, этацизин, пропафенон, кордарон, нибентан).
Постоянная антиаритмическая терапия у больных с СВПУ проводится препаратами Ic класса (флекаинид и пропафенон), показавших наибольшую эффективность. Благодаря стремительному развитию методов катетерной абляции в лечении НЖТ в настоящее время проведение постоянной антиаритмической терапии показано только тем пациентам с АВРТ, которые отказываются от проведения радиочастотной абляции (РЧА). В большинстве случаев первичная эффективность РЧА при СВПУ составляет 95%. Повторные сеансы РЧА, как правило, позволяют достичь показателей абсолютной эффективности при лечении этого заболевания.
Прогноз. У пациентов с бессимптомным течением СВПУ прогноз благоприятный. Динамическое наблюдение требуется только лицам, имеющим отягощенный семейный анамнез в отношении внезапной смерти и профессиональные показания (спортсменам, летчикам и др.). При наличии жалоб или жизнеугрожающих аритмий необходимо провести полный комплекс диагностического обследования для выбора оптимального метода лечения.
Клерка-Леви-Кристеско синдром
Синонимы: синдром изолированного укорочения интервала P-Q, синдром предвозбуждения желудочков, синдром Лауна-Ганонга-Левине.
МКБ-10: 145.6; OMIM: 108950.
Определение. Синдром Клерка-Леви-Кристеско (CLC) - это разновидность СВПУ, наблюдается при проведении возбуждения по пучку Джеймса, соединяющему правое предсердие (ПП) и нижнюю часть АВ-узла или верхнюю часть пучка Гиса.
Историческая справка. Синдром CLC как сочетание у больного короткого интервала Р-Q, нормального комплекса QRS и приступов НЖТ в 1938 г. впервые описали французские кардиологи A. Clerk, R. Levy и румынский врач C. Cristesco. В 1952 г. американские кардиолог В. Lown и физиологи W. Ganong, S. Levine исследовали синдром более подробно и выявили взаимосвязь между короткого интервала P-Q с НЖТ [10].
Эпидемиология. Во взрослой популяции имеются противоречивые данные о распространенности короткого интервала P-Q, который наблюдается у 0,2-4% здоровых людей и отмечается преимущественно у мужчин среднего возраста при отсутствии органических заболеваний сердца [11]. При ретроспективном анализе 5000 ЭКГ 2012 г. выявлено, что распространенность укороченного P-Q сегодня составляет 6,9% общей популяции населения, а в возрастной группе до 18 лет встречаемость укороченного P-Q составляет 10,8% [12]. Частота встречаемости феномена CLC у детей составляет 0,1-35,7%. По данным Л.М. Макарова (2006), частота встречаемости данного феномена зависит от возраста и наиболее часто регистрируется у детей первого года жизни - в 35,7% случаев, значительно реже наблюдается у подростков - всего в 0,1-0,4% случаев.
Этиология и патогенез. Синдром CLC является врожденным заболеванием. Возможно, его появление связано с вредным влиянием на проводящие пути сердца плода во время беременности. Медико-генетические исследования семей больных с синдромом CLC показали, что наследование дополнительных проводящих путей происходит по аутосомно-доминантному типу.
При синдроме CLC импульс либо проходит в обход АВ-узла по одному из дополнительных проводящих путей - пучку Джеймса, соединяющему ПП и нижнюю часть АВ-узла или верхнюю часть пучка Гиса, отсутствует задержка в проведении импульса по АВ-узлу, существующая в норме, что приводит к укорочению интервала P-Q, либо чаще всего ускорено проведение импульса в самом АВ-соединении. Распространение возбуждения по желудочкам не нарушено, поскольку они возбуждаются хотя и раньше, но одновременно. Поэтому на ЭКГ нет деформации комплекса QRS, зубец Т не изменен и нет Д-волны. Если импульс начинает распространяться по механизму кругового движения волны возбуждения (re-entry) с предсердия на желудочки по дополнительному пути Джеймса и обратно через АВ-узел, может возникнуть приступ НЖТ по антидромному механизму. Ортодромный механизм характеризуется переходом импульса с предсердия на желудочки через АВ-узел, обратно через дополнительные проводящие пути.
Диагностика. Обычно данный синдром манифестирует в молодом возрасте спонтанно или после какого-либо заболевания. По данным В. Lown, W. Ganong, S. Levine (1952), средний возраст начала НЖТ составлял 33,5 лет, ряд авторов указывают возраст появления первых пароксизмов аритмий от 2 до 20 лет. В большинстве случаев иной патологии сердца у пациентов нет. Существует предположение о взаимосвязи синдрома предвозбуждения желудочков с дисплазией соединительной ткани [10].
Синдром CLC характеризуется укорочением интервала P-Q <0,12 с на ЭКГ, нормальной продолжительностью и формой комплекса QRS, а также наклонностью к приступам НЖТ. Перечисленные ЭКГ-признаки могут носить постоянный, интермиттирующий или латентный характер (проявляться только во время приступа тахикардии). Клинически синдром характеризуется появлением приступов АВРТ, также возможны ФП, ТП и ЖТ [13].
Диагностируется синдром CLC с помощью суточного мониторирования ЭКГ. Обязательным исследованием является ЭФИ, цель которого - подтвердить наличие дополнительного проводящего пути, определить его электрофизиологические характеристики и роль в формировании тахиаритмии.
Дифференциальная диагностика. Преждевременное возбуждение желудочков - часть проявлений синдромов LGL, CLC и СВПУ. Основное отличие между ними - форма комплекса QRS, нормальная при LGL и CLC, и с расширенной нижней частью и Д-волной перед ним при СВПУ. Следует дифференцировать с феноменом укороченного интервала P-Q (изолированным укорочением P-Q), при котором отсутствуют приступы НЖТ.
Короткий интервал P-Q может наблюдаться при гиповитаминозе B (болезнь бери-бери), гипертиреозе, артериальной гипертензии, активном ревматизме, инфаркте миокарда, хронической ишемической болезни сердца, повышенном тонусе симпатической нервной системы и т.д.
Лечение. Людям с бессимптомным течением синдрома укороченного интервала P-Q лечение обычно не проводится. Исключение составляют лица, в семейном анамнезе которых были случаи ВСС, спортсмены и те, чья работа связана с опасностью для самих себя и окружающих (например, водолазы и летчики).
При появлении пароксизмов НЖТ лечение заключается в купировании приступов и их профилактике с помощью различных медикаментозных и немедикаментозных методов в зависимости от характера аритмии (орто-, антидромная тахикардия). Рефлекторные вагусные пробы наиболее эффективны при раннем применении. Препаратом первого ряда для купирования ортодромной реципрокной НЖТ считают аденозин, также используют верапамил, p-блокаторы, при их неэффективности - новокаинамид. При антидромной реципрокной НЖТ препаратом выбора является новокаинамид, при неэффективности - амиодарон. Медикаментозную терапию (антиаритмические препараты IA, IC и III классов) также используют для профилактики пароксизмов НЖТ.
Электрическую кардиоверсию и предсердную (чреспищеводную или эндокардиальную) электрокардиостимуляцию применяют при всех формах тахикардии, которые сопровождаются выраженными нарушениями гемодинамики, при неэффективности медикаментозной терапии и в случаях, когда она вызывает ухудшение состояния больного.
РЧА добавочных путей в настоящее время является основным методом радикального лечения синдрома предвозбуждения желудочков. Показаниями к ее выполнению являются высокий риск ВСС (прежде всего наличие пароксизмов ФП), неэффективность или плохая переносимость медикаментозной терапии, а также нежелание больного принимать антиаритмические препараты. Эффективность РЧА высока (достигает 95%), а летальность, связанная с процедурой, не превышает 0,2%. Наиболее частыми серьезными осложнениями данного метода являются полная АВ-блокада и тампонада сердца. Рецидивы проведения по дополнительному пути возникают приблизительно в 5-8% случаев. Повторная РЧА, как правило, полностью устраняет проведение по дополнительным путям.
В настоящее время к хирургической деструкции добавочных путей прибегают только при невозможности выполнения РЧА по техническим причинам или ее безуспешности, а также при необходимости проведения операции на открытом сердце в связи с сопутствующей патологией.
Прогноз. Синдром CLC относится к факторам риска ВСС. Значительно увеличивает вероятность жизнеугрожающих состояний появление ФП. В настоящее время отсутствуют работы, посвященные длительному клиническому наблюдению за пациентами, начиная с детского возраста, с синдромом CLC, поэтому неизвестен риск возникновения у них приступов тахикардии, вероятность нормализации длительности интервала P-Q или частота ВСС.
Тауссиг-Бинга синдром
Синонимы: двойное отхождение сосудов от ПЖ (ДОСПЖ), транспозиция аорты и синистропозиция ЛА, двуотточный ПЖ.
МКБ-10: Q21.1; OMIM: 217095.
Определение. Аномалия Тауссиг-Бинга (АТБ) - редкий сложный ВПС "синего" типа, характеризующийся наличием высокорасположенного (подлегочного) ДМЖП, отхождением аорты от ПЖ, легочного ствола от обоих желудочков [14].
Историческая справка. Синдром впервые был описан 1949 г. совместно американскими кардиологом Taussig Helen (1898-1986) и хирургом Bing Richard (1909-2010). В 1950 г. M. Lev и B. Volk ввели термин "сердце Taussig-Bing". Первое сообщение о радикальной операции при аномалии Тауссиг-Бинга представлено G. Daicoff и J. Kirklin в 1967 г. [15] Kawashima и соавт. в 1971 г. была проведена хирургическая коррекция, заключавшаяся в создании прямого внутрижелудочкового туннеля от ДМЖП к аорте. Первая операция артериального переключения выполнена A. Jatene в 1975 г. [16].
Эпидемиология. АТБ составляет 30% всех случаев ДОСПЖ. Согласно данным литературы, частота встречаемости этой аномалии составляет 0,5% всех ВПС. У мальчиков аномалия встречается в 2-3 раза чаще. Данный порок развития нередко ассоциируется с аномалиями аорты и коронарных артерий, субаортальным стенозом.
Этиология и патогенез. АТБ - это ранний эмбриональный порок сердца, формирование которого на стадии органогенеза связано с тем, что аорта, которая на 5-й неделе от момента зачатия должна повернуться против часовой стрелки и соединиться с ЛЖ, этого не делает, а остается сидеть над ПЖ целиком. В процессе эмбрионального развития артериального конуса не происходит сдвига луковицы сердца к средней линии. В результате недостаточного развития луковично-желудочкового выступа одновременно образуется ДМЖП. Основные проявления порока определяются особенностями создающейся при этом гемодинамики: кровь из ПЖ поступает в аорту, а также в легочный ствол, из ЛЖ артериализированная кровь поступает преимущественно в ЛА, что приводит к гиперволемии малого круга кровообращения (МКК). Давление в ПЖ и аорте одинаковое, а в ЛЖ равно или немного меньше, чем в правом. Характерной особенностью АТБ является стойкая ЛГ, приводящая к склерозу сосудов МКК и уменьшению эффективности легочного кровотока. Насыщение крови кислородом в аорте при АТБ ниже, чем в ЛА, что приводит к гипоксемии различной степени. Диаметр ЛА при АТБ в 2-3 раза больше диаметра аорты. Таким образом, транспозиция магистральных артерий характеризуется преимущественным поступлением крови из ЛЖ в ЛА, выраженной ЛГ и гипертрофией ПЖ.
Диагностика. Клиническая картина. Общий цианотический комплекс, существующий с рождения: поверхностный цианоз, пальцы типа "барабанных палочек", массивная полицитемия. У детей значительное отставание в развитии. Выраженная одышка, однако без одышечно-цианотических приступов. Размеры сердца перкуторно умеренно увеличены; отмечается систолическое дрожание во втором межреберье слева от грудины и несколько ниже. При аускультации - систолический шум, акцент II тона выслушивается у левого края грудины и в подмышечной области.
Инструментальная диагностика. На ЭКГ наблюдаются признаки перегрузки ПЖ. При рентгенологическом исследовании обнаруживают увеличение правых отделов сердца, расширение сосудистого пучка, выпуклую форму дуги ЛА, усиление пульсации сосудов корней легких ("пляска корней"), усиленный рисунок легочных сосудов. При проведении селективной ангиографии в двух проекциях определяется раннее и интенсивное контрастирование аорты, при вентрикулографии - одновременное, но более слабое контрастирование легочного ствола, расположение аорты кпереди от него, резкое расширение дуги ЛА и периферических легочных сосудов. Катетеризация сердца показывает значительно повышенное систолическое давление в ЛА и в ПЖ. Насыщение кислородом в ЛА более высокое, чем в бедренной артерии.
Для оценки обратимости ЛГ, определения тактики оперативного лечения проводится катетеризация сердца в сочетании с инвазивным мониторингом давления в ЛА и с фармакологическими пробами [14].
Дифференциальная диагностика. Дифференцировать АТБ следует с другими вариантами ДОСПЖ: тетрадой Фалло, ДОСПЖ типа ДМЖП, синдромом Эйзенмейгера, первичной ЛГ. ДОСПЖ типа тетрады Фалло характеризуется гиповолемией МКК и наличием веноартериального сброса. Основные способы верификации диагноза - ангиография и катетеризация полостей сердца.
Лечение. В настоящее время анатомическая коррекция в объеме создания туннеля между ЛЖ и ЛА и артериального переключения считается "золотым стандартом" для хирургического лечения больных с АТБ и показана пациентам с A-мальпозицией магистральных сосудов и обратимой ЛГ (снижение среднего давления в ЛА во время инвазивного мониторинга давления в ней на фоне фармакологических проб на ≥10 мм рт.ст.). При отсутствии противопоказаний операцию предпочтительно выполнять в возрасте 2-12 нед. Пациентам с D-мальпозицией магистральных сосудов и обратимой ЛГ проводят коррекцию в объеме создания туннеля между ЛЖ и аортой с его размещением между трехстворчатым клапаном и ЛА (операция Kawashima) также до 1 года. Однако значительная часть пациентов поступает в кардиохирургический стационар в более старшем возрасте. Пациентам со значительной ЛГ в качестве первого этапа хирургического лечения показано выполнение артериального (предсердного) переключения без закрытия ДМЖП в сочетании с сужением ЛА. Рекомендуется постоянная антитромботическая терапия антагонистами витамина K под контролем международного нормализованного отношения (МНО).
Прогноз. При отсутствии своевременного лечения прогноз при АТБ неблагоприятный. ЛГ, правожелудочковая недостаточность приводят к гибели больного. Периоперационная летальность у пациентов колеблется от 7 до 14% и в большинстве случаев связана с сопутствующими аномалиями коронарных артерий.
Толочинова-Роже синдром
МКБ-10: Q21.0; OMIM: 614429, 614431, 614432.
Определение. ВПС, характеризующийся наличием дефекта между ПЖ и ЛЖ сердца.
Историческая справка. Впервые в 1879 г. французским педиатром Roger Henri (1809-1891) были описаны клинические признаки незначительного ДМЖП. Отечественный хирург Н.Ф. Толочинов (1840-1908) детально описал клинические признаки изолированного ДМЖП.
Эпидемиология. ДМЖП является одним из наиболее распространенных ВПС. Наблюдается в общей популяции у доношенных новорожденных с частотой 0,3-0,35%. В связи с высокой частотой спонтанного закрытия незначительных ДМЖП частота данного синдрома снижается, особенно у взрослого населения. Несмотря на то что
ДМЖП в большинстве случаев бывает изолированным, он может входить в состав других аномалий: тетрада Фалло, транспозиция магистральных артерий и др. Распределение по полу практически одинаково: женский пол - 4752%, мужской пол - 48-53%.
Этиология и патогенез. ДМЖП в 90% случаев наследуются полигенно-мультифакториально. В 5% случаев данный ВПС входит в состав хромосомных аномалий (синдром Дауна и др.), еще в 5% случаев является следствием мутаций единичных генов.
Во внутриутробном периоде ДМЖП не оказывает влияния на кровообращение плода, так как МКК в этот период не функционирует. Вся кровь, проходящая через легкие, имеет отношение к большому кругу кровообращения. После рождения ребенка ветви ЛА имеют достаточно толстую стенку с хорошо выраженным мышечным слоем, за счет чего создается высокое сопротивление крови, проходящей через МКК. Это приводит к формированию высокого давления в системе МКК (75-80 мм рт.ст.), что практически соответствует давлению в ЛЖ и аорте. Градиент давления между ПЖ и ЛЖ становится незначительным. Это приводит к небольшому сбросу крови в какую-либо сторону и не сопровождается появлением сердечного шума.
Приблизительно ко 2-му месяцу жизни ребенка уменьшается толщина мышечной стенки, снижается сосудистое сопротивление и давление в МКК (до 20-30 мм рт.ст.). Давление в ПЖ становится меньше, чем в ЛЖ, что приводит к сбросу крови слева направо и сопровождается появлением сердечного шума.
В дальнейшем по мере снижения давления в МКК и ПЖ градиент давления нарастает, происходит увеличение сброса крови в систолу из ЛЖ в ПЖ. Кровоток в МКК характеризуется увеличением объема поступающей в него крови, что сопровождается увеличением потока крови, поступающей в ЛП и ЛЖ. Формируется диастолическая перегрузка ЛЖ, приводящая к его гипертрофии и последующей дилатации. Когда ЛЖ перестает справляться с таким объемом крови, возникает застой сначала в ЛП, а затем и в легочных венах - развивается венозная ЛГ. Повышение давления в легочных венах ведет к увеличению давления в ЛА и развитию артериальной ЛГ.
В результате формируется перегрузка ПЖ. К венозному полнокровию в МКК добавляется спазм артерий (рефлекс Китаева), приводящий к повышению сопротивления в МКК и нагрузки, а значит, и давления в ПЖ. Стойкий спазм артерий на первом этапе приводит к развитию их фиброза, а в последующем к облитерации сосудов, что сопровождается формированием необратимой ЛГ.
Повышение давления в МКК сопровождается развитием гипертрофии и дилатации ПЖ, приводя к развитию правожелудочковой недостаточности. По мере повышения давления в ПЖ оно сначала становится таким же, как в ЛЖ (сердечный шум уменьшается), а затем появляется праволевый сброс (сердечный шум появляется снова) [17].
Диагностика. Клинические проявления данного порока в большей степени зависят от размера дефекта, объема легочного кровотока и давления в камерах сердца. При малых дефектах (<25% диаметра кольца аорты) происходит незначительный сброс крови слева направо, что не сопровождается явлениями перегрузки ЛЖ и формированием ЛГ. Характерно бессимптомное течение, порок чаще всего диагностируется при физикальном обследовании, выслушивается систолический шум по левому краю грудины.
При средних по размеру дефектах (25-75% диаметра аорты) сброс крови слева направо может быть малым или средним. Это сопровождается присоединением клинической картины СН средней тяжести. При большом сбросе крови у детей может происходить снижение массы тела, появляется прекардиальная пульсация передней грудной стенки. Большой сброс крови в течение 6 мес может привести к формированию сердечного горба. Выслушивается грубый пансистолический шум, сопровождающийся сердечным дрожанием. На фоне консервативной терапии или по мере уменьшения размера дефекта с возрастом симптоматика ослабевает [18].
При больших дефектах (>75% диаметра кольца аорты) сброс крови слева направо может быть от среднего до большого, что сопровождается явлениями перегрузки ЛЖ, появляются признаки ЛГ, отмечается кардиомегалия. Клиническая картина характеризуется появлением выраженной одышки, прекардиальной пульсации. Происходит увеличение передне-заднего размера грудной клетки. Шум дефекта занимает первую треть или середину систолы.
Кроме основного систолического шума, при ДМЖП с большим сбросом крови могут выслушиваться и диастолические шумы. В ряде случаев на верхушке сердца и в третьем-четвертом межреберье слева от грудины может определяться мезодиастолический шум Кумбса, вызванный увеличенным трансмитральным кровотоком за счет поступления большого объема крови из легких в ЛП. Шум короткий, мягкого тембра, ослабевает в положении пациента лежа. На поздних стадиях порока при формировании стойкой ЛГ может появляться шум Грехема-Стилла, обусловленный развитием относительной недостаточности клапана ЛА [17].
Инструментальная диагностика. ЭКГ: при небольших дефектах ЭКГ нормальная либо регистрируются признаки гипертрофии ЛЖ; дефекты среднего размера, могут наблюдаться признаки гипертрофии ПЖ; при больших дефектах и выраженной ЛГ на ЭКГ регистрируются признаки гипертрофии обоих желудочков или изолированная гипертрофия ПЖ. РГ: при малых ДМЖП рентгенологическая картина грудной клетки будет в пределах нормы; при дефектах средних размеров происходит увеличение сердечной тени вниз и влево (за счет гипертрофии ЛЖ), увеличение дуги ЛА по левому контуру сердца, усиление легочного рисунка; крупные ДМЖП сопровождаются выраженным увеличением тени сердца, гипертрофией ПЖ, выбуханием тени легочного ствола и усилением легочного рисунка. ЭхоКГ является основным инструментальным методом диагностики ДМЖП. При проведении трансторакальной ЭхоКГ оценивают количество и локализацию дефектов, размер сердечных камер, систолическую и диастолическую функции желудочков, состояние клапанного аппарата, давление в ЛА. При плохом доступе у пациентов юношеского и взрослого возраста необходимо использовать чреспищеводную ЭхоКГ. Оценка адекватности хирургической коррекции проводится с помощью внутриоперационной чреспищеводной и эпикардиальной ЭхоКГ. Катетеризацию сердца проводят для определения количества дефектов, их локализации, объема сброса крови, величины легочного сосудистого сопротивления, объемной перегрузки ЛЖ и ПЖ, наличия сопутствующих аномалий развития сердца. Катетеризация сердца позволяет оценить легочное артериальное сопротивление в пограничных случаях и соотношение легочного кровотока к системному (Ол/Ос) [18].
Дифференциальную диагностику следует проводить с пороками, сопровождающимися выраженной ЛГ: атриовентрикулярный септальный дефект, наличие общего артериального ствола, дефекта аортолегочной перегородки, отхождения магистральных сосудов от ПЖ, а также от изолированного стеноза ЛА, врожденной недостаточности митрального клапана, стеноза устья аорты.
Лечение. Небольшие ДМЖП имеют благоприятное естественное течение и не требуют проведения специфического лечения, за исключением антибактериальной терапии для профилактики инфекционного эндокардита при подозрении на бактериемию и предстоящих хирургических вмешательствах. При наличии дефекта средних размеров появляются признаки СН. Назначение медикаментозной терапии может отсрочить раннее хирургическое вмешательство. На первом этапе назначают дигоксин в насыщающей дозе. При выраженной симптоматике назначают фуросемид. При потребности в длительном приеме диуретиков назначают калийсберегающие препараты. Для коррекции хронической СН целесообразно назначать каптоприл с целью снижения постнагрузки.
Показания к проведению оперативного вмешательства: наличие нерестриктивного ДМЖП с застойной СН и ЛГ; небольшого ДМЖП с Ол/Ос >1,5:1,0; пролапс либо недостаточность аортального клапана; все обоюдо-связанные субартериальные дефекты; инфекционный эндокардит в анамнезе. Основной вид оперативного лечения изолированного ДМЖП - пластика дефекта биологическими или синтетическими материалами либо ушивание [18].
Прогноз. При крупных ДМЖП в отсутствие лечения средняя продолжительность жизни не превышает 25 лет, большая часть детей умирает, не достигнув возраста 1 года. В наши дни летальность при коррекции изолированных ДМЖП при отсутствии увеличенного легочного сосудистого сопротивления не превышает 1%. Поздняя выживаемость при сохранной функции ЛЖ высокая. При первичной коррекции множественных ДМЖП летальность увеличивается до 16% в результате развития инфаркта миокарда, атриовентрикулярных блокад, ЛГ и наличия больших остаточных ДМЖП. Физическая активность при малых дефектах и сохранной функции желудочков не ограничена. Присоединение ЛГ, перегрузка ЛЖ сопровождается снижением работоспособности.
Фалло тетрада
МКБ-10: Q21.3; OMIM: 187500.
Определение. Тетрада Фалло (ТФ) - ВПС, характеризующийся стенозом выводного тракта ПЖ, ДМЖП, декстропозицией аорты и гипертрофией ПЖ. Протекает с цианозом.
Историческая справка. Впервые в 1888 г. французский врач Arthur Fallot (1850-1911) доложил о возможности постановки клинического диагноза при данной аномалии развития сердца. Автор дал название аномалии la maladie bleu ("синяя болезнь"). Первая в мире успешная кардиохирургическая операция была проведена в 1944 г. американскими хирургом A. Blalock и кардиологом H. Taussig. Присоединение левой подключичной артерии к левой ЛА при помощи анастомоза "конец в конец" позволило направить кровоток из ЛЖ в МКК.
Эпидемиология. ТФ является одним из самых распространенных "синих" пороков сердца. Частота встречаемости у родившихся живых детей с ВПС составляет 5,5-9,7%. Наблюдается небольшое преобладание данного порока у лиц мужского пола [19].
Этиология и патогенез. Формирование данной аномалии происходит в результате нарушения процесса кардиогенеза на 2-8-й неделе эмбрионального развития. Развитию данного порока могут способствовать перенесенные инфекционные заболевания в I триместре беременности (β-гемолитический стрептококк группы A, коревая краснуха), прием некоторых лекарственных препаратов (седативные средства, гормоны, снотворные и др.), употребление наркотических средств, алкоголя, воздействие промышленных поллютантов. В ряде случаев ТФ может наблюдаться у детей с синдромами Корнелии де Ланге, Дауна.
Гемодинамические нарушения при данном пороке зависят от степени стеноза ЛА. При значительном сужении ЛА на фоне максимального обеднения легочного кровотока происходит значительный сброс крови из ПЖ в аорту через ДМЖП. Появляется выраженный цианоз ("синяя" форма), усиливающийся даже при незначительной нагрузке в результате увеличения минутного объема крови, когда аорта принимает большее количество крови из ПЖ при стабильно узком легочном дренаже. В состоянии покоя степень выраженности цианоза уменьшается вследствие увеличения тока крови естественным путем. При умеренном стенозе ЛА кровоток в ней удовлетворительный. Преобладает сброс крови слева направо через ДМЖП, что способствует увеличению легочного кровотока. Однако физическая нагрузка может способствовать изменению гемодинамики, как у пациентов с выраженным стенозом ЛА в состоянии покоя. Это приводит к появлению "белой" формы порока. Таким образом, все разнообразие клинических вариантов течения ТФ находится между этими двумя противоположными гемодинамическими формами [20].
Компенсация данного ВПС обеспечивается за счет умеренной гипертрофии ПЖ вследствие чрезаортального дренажа крови, наличия естественных системнолегочных анастомозов (ОАП, бронхиальные артерии), выраженной полицитемии.
Декомпенсация порока вызвана хронической гипоксией органов и тканей. Это приводит к развитию полиорганной недостаточности и кахексии. Полицитемия способствует развитию тромбоэмболических осложнений. Возникает выраженное снижение иммунитета, присоединяются гнойно-септические осложнения вирусных и бактериальных инфекций, развивается инфекционный эндокардит.
Диагностика. Клинические проявления данного порока в большей степени зависят от выраженности стеноза ЛА и в меньшей - от ДМЖП. Цианоз является одним из главных клинических симптомов и проявляется к первому году жизни в виде разлитого цианоза кожных покровов и слизистых оболочек. Его интенсивность может варьировать от светло-фиолетового до темно-синего цвета. Выраженное развитие подкожных вен может придавать коже "мраморный" вид. Одышка в первые месяцы жизни возникает только при кормлении и беспокойстве, а к первому году она уже носит постоянный характер. Для ТФ характерно появление одышечно-цианотических приступов (эпизодов выраженного цианоза с нарушением дыхания, в ряде случаев сопровождающихся потерей сознания) [20]. Верхушечный толчок ослабленный, определяется в четвертом-пятом межреберье, на 1-2 см кнаружи от левой срединноключичной линии, кроме того, определяется передаточная пульсация в эпигастральной области (гипертрофия ПЖ). Сердечные тоны и шумы вариабельны в зависимости от анатомических вариантов порока. Как правило, I тон на верхушке несколько усилен, II тон над ЛА ослаблен. Характер шума зависит от степени сужения ЛА и размера ДМЖП. Эпицентр систолического шума располагается слева от грудины в третьем-четвертом межреберье, проводится по всей прекардиальной области, грубый, скребущий, иррадиирует к средней трети левой ключицы [19].
Инструментальная диагностика. На ЭКГ характерным признаком ТФ является отклонение электрической оси сердца вправо, признаки гипертрофии ПЖ, в ряде случаев может появляться блокада правой ножки пучка Гиса (БПНПГ), признаки гипертрофии ПП. На РГ - повышенная прозрачность легочных полей за счет снижения легочного кровотока, сердце, как правило, небольших размеров и имеет характерную форму "голландского башмачка" с выраженной талией, закругленной и приподнятой над диафрагмой верхушкой. В боковой и во 2-й косой проекциях определяется гипертрофия ПЖ. При ЭхоКГ определяются высокий большой ДМЖП, расширенная аорта, пересекающая межжелудочковую перегородку (аорта-"всадница"), на уровне магистральных сосудов -сужение выходного отдела ПЖ. При допплеровском исследовании определяются аномальный кровоток через ДМЖП и увеличение скорости тока крови через клапан ЛА. Катетеризация сердца позволяет определить высокое давление в ПЖ, снижение давления в ЛА, при этом возникает значительный градиент давления между ПЖ и ЛА, зависящий от степени ее стеноза. Для определения показаний и объема оперативного вмешательства проводят ангиокардиографию для изучения строения выходного отдела ПЖ, клапанного кольца, ЛА и ее ветвей [19].
Дифференциальная диагностика. При ТФ с незначительным или отсутствующим цианозом следует проводить дифференциальный диагноз с обычным ДМЖП. При наличии цианоза необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими "синими" ВПС: критическим стенозом и атрезией ЛА с интактной межжелудочковой перегородкой, атрезией трикуспидального клапана. Также необходимо проводить дифференциальную диагностику с такими аномалиями развития сердца, как общий желудочек и отхождение обоих магистральных сосудов от ПЖ [20].
Лечение. Консервативная терапия неоперированным пациентам назначается индивидуально, в зависимости от сопутствующей патологии. При наличии ФП, эпизодов тромбоэмболии в головной мозг или транзиторных ишемических атак назначают антикоагулянты, антиаритмические препараты. Пациентам с проявлениями СН назначают умеренные дозы диуретиков. Для снижения уровня гемоглобина и коррекции реологических свойств крови применяют кристаллоидные растворы, гирудотерапию.
Для купирования тяжелых одышечно-цианотических приступов применяют следующие схемы лечения: периферические вазоконстрикторы, обладающие амиметическим действием (мезатон) внутривенно в дозе 0,02 мг/кг для увеличения периферического сосудистого сопротивления и легочного кровотока; кетамин внутривенно в дозе 1-3 мг/кг в течение 60 с для увеличения сопротивления системных сосудов и седации ребенка; пропранолол в дозе 0,01-0,25 мг/кг внутривенно медленно для снижения частоты сердечных сокращений и снижения тонуса ПЖ. Могут применяться и другие методы купирования приступа: увеличение объема циркулирующей крови, ведущее к повышению АД и снижению право-левого сброса крови. Для коррекции ацидоза вводят натрия бикарбонат. Для профилактики гипоксических приступов пациентам назначают пропранолол.
Хирургическое лечение показано всем пациентам с ТФ. При паллиативном хирургическом лечении выполняют различные типы системно-легочного анастомоза: подключично-легочной анастомоз, анастомоз между нисходящей аортой и левой ЛА, восходящей аортой и правой ЛА. Окончательную радикальную коррекцию предпочтительно проводить начиная с 3-месячного возраста. При более сложных анатомических условиях оперативное вмешательство необходимо выполнить до исполнения ребенку 4 лет. Проводятся закрытие ДМЖП биологической (аутоперикард) или синтетической (тефлон, дакрон) заплатой, резекция элементов инфундибулярного сужения и, при необходимости, трансаннулярная пластика выводного тракта ПЖ [19].
Прогноз. Средняя продолжительность жизни пациентов с ТФ составляет 12-13 лет и зависит от степени стеноза ЛА: 25% детей умирают в течение первого года жизни, 40% - к 3-м годам, 70% - к 10 годам и 95% - к 40 годам жизни. Продолжительность жизни при "бледных" формах порока несколько больше, чем при цианотической форме. Причины летального исхода у неоперированных пациентов - тромбоэмболия сосудов головного мозга с формированием абсцессов, декомпенсация хронической СН, развитие инфекционного эндокардита. Пациенты, перенесшие коррекцию ТФ, обычно ведут активный образ жизни. Подавляющее большинство имеет проявления хронической СН.
Эбштейна аномалия
МКБ-10: Q22.5; OMIM: 224700.
Определение. Аномалия Эбштейна (АЭ) - ВПС, обусловленный смещением в полость ПЖ створок трехстворчатого клапана, в результате чего происходит уменьшение полости ПЖ и соответственно увеличение полости ПП. Кроме того, нарушается замыкательная функция трехстворчатого клапана и возникает трикуспидальная недостаточность.
Историческая справка. Этот ВПС впервые описан немецким терапевтом Ebstein Wilhelm (1836-1912) в 1866 г.
Эпидемиология. АЭ встречается приблизительно в 1 случае на 20 000 новорожденных (0,5-1% всех ВПС). Эта аномалия представляет собой наиболее частый порок с патологией трехстворчатого клапана, составляя 40% среди всех ВПС с поражением правого атриовентрикулярного клапана. По данным D. Roberson и N. Silverman (1989), смертность среди младенцев с АЭ составляет 80 и 90% среди плодов [21].
Этиология и патогенез. В настоящее время доказана связь формирования порока с приемом матерью препаратов лития. Так, по данным J. Nora (1976), J. Park и соавт. (1980) и D. Radford и соавт. (1985), у женщин, принимавших в течение первых триместров беременности препараты, содержащие карбонат лития, вероятность появления детей с АЭ значительно увеличивается. Кроме того, к возникновению данного ВПС могут приводить прием других лекарственных средств, обладающих тератогенным воздействием, инфекционные заболевания беременной (скарлатина, корь, краснуха), тяжелые соматические заболевания (анемия, сахарный диабет, тиреотоксикоз). В развитии АЭ не исключается отягощенная наследственность по ВПС - наряду со спорадическими встречаются и семейные случаи аномалии. Нарушения гемодинамики связаны с сочетанием малых размеров ПЖ и створок с недостаточностью трехстворчатого клапана. Постепенно увеличиваются размеры ПП и повышается давление крови в нем. В тот момент, когда давление в ПП становится больше, чем в ЛП, появляется патологический сброс крови из ПП в левое через незаращенное овальное окно.
Диагностика. Клиническая картина. Больные с данным видом порока предъявляют жалобы на одышку и сердцебиение при небольшой физической нагрузке. При осмотре выявляют цианоз, часто - снижение АД, пульсацию шейных вен, увеличение размеров сердца, сердечный горб, появление которого обусловлено увеличением ПП. Кроме того, у таких больных может отмечаться изменение концевых фаланг пальцев кистей в виде "барабанных палочек" и ногтей в виде "часовых стекол". Аускультативно выявляются глухие, ослабленные тоны.
Выслушивается раздвоение I тона (за счет более позднего закрытия удлиненной передней створки трехстворчатого клапана). II тон также раздвоен за счет запаздывания легочного компонента при полной БПНПГ. Раздвоение II тона практически не зависит от фаз дыхания. Аускультативно наблюдаются III и IV тоны, которые усиливаются при вдохе и демонстрируют картину 3- или 4-членного ритма (ритм "галопа"). Систолический шум максимален в точке проекции трикуспидального клапана и чуть левее по направлению к верхушке сердца (проекция смещенного клапана). Интенсивность шума не зависит от акта дыхания, так как функционально неполноценный ПЖ не способен увеличить свой выброс, как это должно происходить при форсированном вдохе в норме. Ранний диастолический шум образуется при колебательных движениях удлиненной передней створки.
Инструментальная диагностика. На ЭКГ обнаруживается ряд характерных признаков: регистрируются высокие пикообразные зубцы Р, отклонение электрической оси сердца вправо, БПНПГ при отсутствии признаков гипертрофии ПЖ. Кроме того, для АЭ характерен СВПУ. При РГ в передне-задней проекции обнаруживается выраженная кардиомегалия с характерной шаровидной конфигурацией сердца. Правый кардиовазальный угол смещен вверх, что указывает на увеличение ПП. Сосудистый пучок узкий, левые отделы сердца не увеличены. ЭхоКГ показывает смещение трехстворчатого клапана в полость ПЖ, аномальное прикрепление септальной трикуспидальной створки, ДМПП, увеличение размеров ПП, выраженную трикуспидальную регургитацию и возможные сопутствующие пороки сердца. При катетеризации сердца у всех больных выявляется повышенное давление в ПП. Величины систолического давления в ПЖ и ЛА, как правило, нормальные или несколько снижены. Сократительная функция выходного отдела ПЖ понижена, что проявляется в медленном подъеме кривой давления во время фазы изометрического сокращения и медленном спуске после закрытия легочных клапанов и повышенном конечно-диастолическом давлении. Анализ газового состава крови в большинстве случаев выявляет низкие показатели насыщения крови кислородом в правых отделах сердца, большую артериовенозную разницу и артериальную гипоксемию. Наиболее информативной является правая атриография. Во всех случаях контрастируется резко расширенная полость ПП.
Дифференциальная диагностика. Дифференциальную диагностику аномалии Эбштейна проводят c аритмогенной дисплазией ПЖ, а также с другими ВПС.
Лечение. Консервативная терапия АЭ направлена на устранение нарушений сердечного ритма и уменьшение выраженности СН. В качестве антиаритмических препаратов назначаются p-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов, сердечные гликозиды. При СН назначаются диуретики, сердечные гликозиды, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента. Хирургическое лечение лучше проводить в подростковом возрасте: оптимальным для оперативного вмешательства является возраст 15 лет и старше. При отсутствии или небольших размерах ДМПП у детей в возрасте 2-3 мес может развиться критическое состояние, так как не происходит разгрузки ПП путем сброса крови в ЛП; такие дети могут погибнуть от прогрессирующей СН. Чтобы избежать такого исхода, в экстренном порядке проводят искусственное расширение ДМЖП баллоном (так называемая процедура Рашкинда). Основная цель хирургического вмешательства при АЭ -восстановление запирательной функции трикуспидального клапана и одновременное устранение право-левого сброса крови через межпредсердное сообщение. При удовлетворительном исходе операции такая методика способствует нормализации гемодинамики [22]. Эта цель, как правило, достигается либо пластикой трехстворчатого клапана, либо его протезированием в условиях искусственного кровообращения. При наличии сопутствующих пороков одномоментное устранение последних является обязательным условием. При сочетании АЭ с СВПУ одномоментно выполняют операции на трикуспидальном клапане и деструкцию дополнительных путей проведения импульса [21].
Прогноз. Естественное течение АЭ зависит от морфологического субстрата порока. Ранняя детская смертность у пациентов с АЭ наблюдается относительно редко, основная доля больных погибает к 20-30 годам. Причинами смерти у пациентов старшего возраста, не оперированных по поводу порока, являются медленно прогрессирующая СН, а также нарушения ритма, которые могут приводить к ВСС. На первом году жизни от СН или ФЖ погибают 6,5% пациентов; к 10 годам - 33%, к 30-40 годам - 80-87%. После проведения хирургической коррекции АЭ прогноз становится благоприятным.
Литература
1. Эпонимический справочник по синдромной патологии / под ред. А.А. Гаранина, И.Е. Поверенновой. Самара : Самарская губерния, 2015. 784 с.
2. Бокерия Л.А., Гудкова Р.Г. Сердечно-сосудистая хирургия-2015. Болезни и врожденные аномалии системы кровообращения. М. : НЦССХ им. А.Н. Бакулева; 2016. 208 с.
3. Мровчински В., Войталик М., Мрозински Б., Сивинска А. и др. Непосредственные и отдаленные результаты артериального переключения при лечении транспозиции магистральных сосудов // Патология кровообращения и кардиохирургия. 2006. № 1. С. 3-7.
4. Крючко Д.С., Байбарина Е.Н., Антонов А.Г., Рудакова А.А. Открытый артериальный проток у недоношенных новорожденных // Вопр. практ. педиатрии. 2010. Т. 5, № 2. С. 57-65.
5. Бокерия Л.А., Бокерия О.Л., Киртбая Л.Н. Синдром Бругада: клеточные механизмы и подходы к лечению // Анналы аритмологии. 2010. № 3. С. 16-30.
6. Бокерия О.Л., Сергеев А.В. Синдром Бругада // Анналы аритмологии. 2015. Т. 12, № 1. С. 38-47.
7. Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца // Рос. кардиол. журн. 2011. № 1 (87). С. 8-25.
8. Орлов В.Н. Руководство по электрокардиографии. М. : МИА, 2012. 560 с.
9. Ардашев А.В., Рыбаченко М.С., Желяков Е.Г., Шаваров А.А. и др. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта: классификация, клинические проявления, диагностика и лечение // Кардиология. 2009. № 10. С. 84-94.
10. Бокерия О.Л., Канаметов Т.Н. Синдром Лауна-Ганонга-Левайна // Анналы аритмологии. 2015. Т. 12, № 1. С. 47-55.
11. Макаров Л.М. Внезапная смерть у молодых спортсменов // Кардиология. 2010. № 2. C. 78-83.
12. Воробьев Л.В. Укороченный P-Q. Акценты ЭКГ диагностики // Современные наукоемкие технологии. 2013. № 11. С. 152-156.
13. Олейчук Е.Д., Кручина Т.К., Васичкина Е.С. Синдром и феномен короткого интервала PQ у детей // Вестн. аритмологии. 2011. № 65. С. 58-62.
14. Vergnat M., Baruteau A.E., Houyel L., Ly M. et al. Late outcomes after arterial switch operation for Taussig-Bing anomaly // J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2015. Vol. 149, N 4. P. 1124-1132.
15. Vergnat M., Baruteau A.E., Houyel L. Late outcomes after arterial switch operation for Taussig-Bing anomaly // Thorac. Cardiovasc. Surg. 2015. Vol. 149, N 4. P. 1124-1130.
16. Alsoufi B. Single-stage neonatal repair of Taussig-Bing anomaly // Operat. Tech. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2014. Vol. 19, N 4. P. 464-481.
17. Клинические рекомендации по ведению детей с врожденными пороками сердца. М. : НЦССХ им. А.Н. Бакулева, 2014. 342 с.
18. Клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов с врожденными пороками сердца. М. : НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, 2010. 358 с.
19. Зиньковский М.Ф. Врожденные пороки сердца / под ред. А.Ф. Возианова. Киев: Книга плюс, 2008. 1168 с.
20. Прахов А.В. Неонатальная кардиология. Н. Новгород: Изд-во Нижегородской госмедакадемии, 2008. 388 с.
21. Бокерия Л.А., Подзолков В.П., Сабиров Б.Н. Аномалия Эбштейна. М. : НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, 2005. 240 с.
22. Chauvand S. Ebstein’s anomaly. Surgical treatment and results // Thorac. Cardiovasc. Surg. 2000 Vol. 48, N 4. P. 220-223.
Referenses
1. Eponymously guide for syndromic pathology. In: A.A. Garanin, I.E. Poverennova (eds). Samara: Samarskaya guberniya, 2015: 784 p. (in Russian)
2. Bokeriya L.A., Gudkova R.G. Cardiovascular surgery-2015. Diseases and congenital anomalies of the circulatory system. M.: NTSSSKH im. A.N. Bakuleva, 2016: 208 p. (in Russian)
3. Mrovchinski V., Vojtalik M., Mrozinski B., Sivinska A., et al. Immediate and long-term results of arterial switch in the treatment of transposition of great vessels. Patologiya krovoobrashcheniya i kardiokhirurgiya [Pathology of Blood Circulation and Cardiac Surgery]. 2006; (1): 3-7. (in Russian)
4. Kryuchko D.S., Bajbarina E.N., Antonov A.G., Rudakova A.A. Open arterial duct in premature newborns. Voprosy prakticheskoy pediatrii [Problems of Practical Pediatrics]. 2010; 5 (2): 57-65. (in Russian)
5. Bokeriya L.A., Bokeriya O.L., Kirtbaya L.N. Brugada syndrome: cellular mechanisms and approaches to treatment. Annaly aritmologii [Annals of Arhythmology]. 2010; (3): 16-30. (in Russian)
6. Bokeriya O.L., Sergeev A.V. Brugada syndrome. Annaly aritmologii [Annals of arhythmology]. 2015; 12 (1): 38-47. (in Russian)
7. Shkol’nikova M.A., Harlap M.S., Il’darova R.A. Genetically determined heart rhythm disorders. Rossiyskiy kardiologicheskiy zhurnal [Russian Journal of Cardiology]. 2011; 1 (87): 8-25. (in Russian)
8. Orlov V.N. Manual of electrocardiography. Moscow: MIA, 2012: 560 p. (in Russian)
9. Ardashev A.V., Rybachenko M.S., Zhelyakov E.G., Shavarov A.A., et al. Wolf-Parkinson-White syndrome: classification, clinical manifestations, diagnosis and treatment. Kardiologiya [Cardiology]. 2009; (10): 84-94. (in Russian)
10. Bokeriya O.L., Kanametov T.N. Syndrome Launa-Ganonga-Levine. Annaly aritmologii [Annals of arhythmology]. 2015; 12 (1): 47-55. (in Russian)
11. Makarov L.M. Sudden death in young athletes. Kardiologiya [Cardiology]. 2010; 2: 78-83. (in Russian)
12. Vorob’ev L.V. Shortened P-Q. Accents of ECG diagnostics. Sovremennye naukoemkie tekhnologii [Modern High Technologies]. 2013; 11: 152-6. (in Russian)
13. Olejchuk E.D., Kruchina T.K., Vasichkina E.S. Syndrome and the phenomenon of short PQ interval in children. Vestnik aritmologii [Bulletin of Arrhythmology]. 2011; (65): 58-62. (in Russian)
14. Vergnat M., Baruteau A.E., Houyel L., Ly M., et al. Late outcomes after arterial switch operation for Taussig-Bing anomaly. J Thorac Cardiovasc Surg. 2015; 149 (4): 1124-32.
15. Vergnat M., Baruteau A.E., Houyel L. Late outcomes after arterial switch operation for Taussig-Bing anomaly. Thorac Cardiovasc Surg. 2015; 149 (4): 1124-30.
16. Alsoufi B. Single-stage neonatal repair of Taussig-Bing anomaly. Operat Tech Thorac Cardiovasc Surg. 2014; Vol. 19 (4): 464-81.
17. Clinical guidelines for the management of children with congenital heart disease. Moscow: NTSSH im. A.N. Bakuleva, 2014: 342 p. (in Russian)
18. Clinical practice guidelines for the management of adult patients with congenital heart defects. Moscow: NTSSSH im. A.N. Bakuleva RAMN, 2010: 358 p. (in Russian)
19. Zin’kovskiy M.F. Congenital heart disease. In: A.F. Vozianov (ed.). Kiev: Kniga plus, 2008: 1168 p. (in Russian)
20. Prahov A.V. Neonatal cardiology. N. Novgorod: Izdatel’stvo Nizhegorodskoy gosmedakademii, 2008: 388 p. (in Russian)
21. Bokerija L.A., Podzolkov V.P., Sabirov B.N. Ebstein anomaly. Moscow: NTSSSH im. A.N. Bakuleva RAMN, 2005: 240 p. (In Russian)
22. Chauvand S. Ebstein’s anomaly. Surgical treatment and results. Thorac Cardiovasc Surg. 2000; 48 (4): 220-3.