Поздняя диагностика синдрома Марфана

Резюме

Диагностика и лечение наследственных нарушений соединительной ткани, одним из которых является синдром Марфана, относятся к сложным разделам медицинской науки. Прогноз жизни таких больных в первую очередь зависит от степени поражения сердечно-сосудистой системы.

Синдром Марфана - аутосомно-доминантное системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена, сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов, 1 случай на 10 000-20 000 человек, без расовой и половой детерминированности. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами; в большинстве случаев смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности.

Ключевые слова:наследственные заболевания соединительной ткани, синдром Марфана, аневризма аорты

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Для цитирования: Ковальская А.Н., Пискунов М.В., Щукин Ю.В. Поздняя диагностика синдрома Марфана. 2020. Т. 8, № 3-4. С. 29-33. DOI: https://doi.org/10.33029/2309-1908-2020-8-3-4-29-33

Представляем клинический случай пациента К., 53 лет, который был доставлен бригадой скорой медицинской помощи в кардиологическое отделение № 1 клиники ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России с диагнозом "острый коронарный синдром". При поступлении предъявлял жалобы на одышку в покое, чувство нехватки воздуха, общую слабость.

Из анамнеза: ишемическую болезнь сердца отрицает. Артериальное давление (АД) повышалось до 170 мм рт.ст., регулярно гипотензивных препаратов не принимал. В поликлинику обращался лишь в рамках плановой диспансеризации, нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы ранее не выявляли. С 2016 г. отметил резкое ухудшение зрения, наблюдался у офтальмолога: выявлены осложненная катаракта, подвывихи хрусталиков, по поводу чего был прооперирован. Резкое ухудшение отмечает с 07.12.2020, когда возникли вышеперечисленные жалобы, после чего вызвал бригаду скорой помощи.

Семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям и заболеваниям соединительной ткани не отягощен.

При осмотре состояние удовлетворительное, отеки отсутствуют. Астеническое телосложение. Рост - 191 см (отношение верх/низ: 83 см/108 см = 0,77), масса тела - 87 кг, арахнодактилия кистей и стоп (рис. 1). Отмечаются асимметричная килевидная деформация грудной клетки (рис. 2), сколиоз грудного отдела позвоночника. При аускультации легких дыхание везикулярное, хрипов нет, частота дыхательных движений - 20/мин, SpO2-97%. При аускультации сердца тоны тихие, ритм правильный, грубый систолический шум на верхушке, ранний протодиастолический шум во втором межреберье справа в зоне аорты, на верхушке мезодиастолический шум (шум Остина Флинта). АД 140 и 45 мм рт.ст. Частота сердечных сокращений (ЧСС) - 92/мин. Живот мягкий, безболезненный. На коже передней брюшной стенки отмечаются стрии (см. рис. 2).

Рис. 1. Внешний вид пальцев кистей и стоп пациента К.

Рис. 2. Деформация грудной клетки и стрии на передней брюшной стенке пациента К.

На электрокардиограмме (ЭКГ) от 8.12.2020: ритм синусовый, сдвиг электрической оси сердца влево, блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса (БПВЛНПГ), желудочковая экстрасистолия по типу бигимении.

Рис. 3. Эхокардиограмма пациента К. (диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы и синотубулярной зоны)

Принимая во внимание клинические проявления и данные ЭКГ, из приемного отделения пациент был направлен в рентген-операционную с диагнозом "острый коронарный синдром".

По данным коронароангиографии (КАГ) от 8.12.2020 селективно катетеризировать левую (ЛКА) и правую коронарные артерии (ПКА) не представляется возможным из-за аневризматически измененной аорты. По данным аортографии тип кровоснабжения миокарда правый, ПКА без гемодинамически значимых стенозов, ЛКА четко не визуализируется.

По данным лабораторных анализов кардиоферменты не повышены: тропонин Т - 23,33-27,70 нг/л (референсное значение <100 нг/л), КФК-МВ - 16,9 ед/л (референсное значение <25 ед/л).

Данные эхокардиографии (ЭхоКГ) от 8.12.2020: аневризма восходящего отдела аорты (диаметр аорты на уровне базального кольца - 25 мм, синусов Вальсальвы - 75 мм, синотубулярной зоны - 67 мм). Тяжелая недостаточность аортального клапана (регургитация III степени несколькими потоками). Диффузная гипокинезия стенок левого желудочка (ЛЖ). Снижение систолической функции ЛЖ - фракция изгнания по Симпсону 36%. Эксцентрическая гипертрофия ЛЖ. Диастолическая дисфункция III степени. Высокое давление заполнения ЛЖ. Дилатация всех камер сердца. Высокий уровень давления в легочной артерии (49 мм рт.ст.).

Принимая во внимание полученные данные, диагноз острого коронарного синдрома был снят, и далее обследования были сосредоточены на уточнении характера поражения аорты и исключении ее возможного расслоения.

Пациенту выполнены КТ-коронарография и КТ-ангиография грудной аорты в режиме синхронизации (9.12.2020).

Рис. 4. КТ-ангиография грудной аорты пациента К. (стрелками указана аневризма восходящего отдела аорты)

Заключение: долихоэктазия грудной аорты с веретенообразной аневризмой восходящего отдела дуги (протяженность аневризмы по контуру восходящего отдела дуги - 99,1 мм, диаметр поперечного сечения - 71,7 мм).

На рентгенограмме грудного и поясничного отделов позвоночника от 11.12.2020 отмечаются S-образный грудопоясничный сколиоз, распространенный остеохондроз, остеопороз, спондилез, двояковогнутая деформация.

В отсутствие семейного анамнеза диагноз синдрома Марфана может быть установлен в следующих случаях [1]:

1. При подтвержденном расширении корня аорты и эктопии хрусталика, невзирая на наличие или отсутствие признаков системного вовлечения соединительной ткани, за исключением тех, которые характерны для синдромов Шпринцена-Гольдберга, Луиса-Дитца и Элерса-Данло сосудистого типа.

2. При наличии расширения аорты и подтвержденной мутации гена FBN1.

3. При сочетании расширения аорты и признаков системного вовлечения соединительной ткани (≥7 баллов).

Пересмотр Гентских критериев 2010 г. отличается клинической ориентированностью. Вместо множества признаков, встречающихся при синдроме Марфана, в Гентских критериях 2010 г. выделены 2, обладающие наибольшей специфичностью. Речь идет о расширении аорты и эктопии (подвывихе) хрусталика [2]. Все остальные признаки были оценены с точки зрения специфичности для данного заболевания. Наиболее специфичные признаки сведены в таблицу, анализ которой позволяет оценить системное вовлечение соединительной ткани. Важно подчеркнуть, что в рамках ревизованных критериев тестирование гена FBN 1 необязательно (это связано с его высокой стоимостью), но приобретает больший диагностический вес.

Совокупность клинических признаков: подтвержденное расширение восходящего отдела грудной аорты и наличие аневризмы, поражение глаз в виде катаракты и подвывиха хрусталиков, а также системное вовлечение соединительной ткани [в нашем случае 9 баллов: килевидная деформация грудной клетки - 2 балла, вальгусная деформация стопы - 2 балла, плоскостопие - 1 балл, отношение верх/низ ≤0,86 (83/108 = 0,77) и размах рук/рост ≥1,05 (205/191 = 1,07), без выраженного сколиоза - 1 балл, сколиоз или кифоз - 1 балл, миопия - 1 балл, стрии на коже - 1 балл], позволило поставить клинический диагноз.

Основной: Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Тяжелая недостаточность аортального клапана. Желудочковая экстрасистолия. КАГ (8.12.2020). Гипертоническая болезнь (II стадия, неконтролируемая), III группа риска.

Осложнения основного: Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) ПА, III функционального класса (ФК) со сниженной фракцией выброса (ФВ) (36%).

Сопутствующий: Полная осложненная катаракта. Подвывих хрусталика слева (оперативное лечение - февраль 2020 г.).

Пациенту проводилось лечение: β-блокаторы, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, антагонисты рецепторов альдостерона, метаболическая терапия.

По данным холтеровского мониторирования ЭКГ было зарегистрировано 8 эпизодов AV-блокады II степени по типу Мобитц II с проведением 2:1 с ЧСС до 24/мин и максимальной паузой 2,73 с, а также 1151 желудочковых экстрасистол 4 морфологий: из них 17 по типу бигеминии, 33 по типу тригеминии, 183 по типу квадригеминии, 11 парных, 3 групповых. Учитывая данные результаты, а также сочетание AV-блокады II степени и БПВЛНПГ, а также СН со сниженной ФВ 36%, недостаточность аортального клапана III степени, аневризмы восходящего отдела аорты вследствие дисплазии соединительной ткани (синдром Марфана) и необходимость назначения в-блокаторов, по жизненным показаниям пациенту был имплантирован электрокардиостимулятор (ЭКС) Apollo DR.

Заключительный клинический диагноз

Основной: Синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Тяжелая недостаточность аортального клапана. АВ-блокада II степени Мобитц II с ЧСС до 24/мин и максимальной RR-паузой 2,73 с по холтер-ЭКГ. Имплантация ЭКС Apollo DR (17.12.2020). Блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса. Желудочковая экстрасистолия IVА класса по Lown. КАГ (8.12.2020). Гипертоническая болезнь (II стадия, контролируемая, III группа риска).

Осложнения основного: ХСН ПА, III ФК со сниженной ФВ (36%).

Сопутствующий: Полная осложненная катаракта. Подвывих хрусталика слева (оперативное лечение - февраль 2020 г.).

В течение всей госпитализации пациенту проводилось консервативное лечение, направленное на предотвращение прогрессирования основных клинических проявлений и уменьшение риска развития разрыва аневризмы аорты до предстоящей хирургической коррекции: стабилизация показателей АД и ЧСС, купирование нарушений ритма и проводимости сердца за счет медикаментозной терапии на фоне имплантированного ЭКС.

В последующем пациенту назначена дата госпитализации в Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии г. Пензы для проведения хирургического лечения (протезирования восходящего отдела аорты и аортального клапана).

Заключение

Приведенный клинический случай заслуживает внимания по причине поздней диагностики синдрома Марфана. Обычно данная патология выявляется в детском или подростковом возрасте, особенно при наличии костных аномалий. Килевидная деформация грудной клетки, а также другие признаки системного вовлечения соединительной ткани должны были привлечь внимание педиатров, а в последующем терапевтов при медицинских осмотрах. Ведение больных с синдромом Марфана требует комплексного и мультидисциплинарного подхода. Прогноз жизни этих больных в первую очередь определяется степенью сердечно-сосудистых изменений, так как высок риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% пациентов не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти [3]. Ранняя диагностика и своевременная терапия сосудистых осложнений чрезвычайно важны - они определяют прогноз жизни пациентов. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество жизни больных.

Литература

1. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Березовская Г.А., Парфенова Н.Н., Реева С.В., Лунева Е.Б. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Российский кардиологический журнал. 2013. № 1 (99). Приложение 1. С. 5-32.

2. Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Гольцова Л.Г. и др. Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (Первый переcмотр) // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13, № 1, 2.

3. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Лунева Е.Б. Наследственные нарушения соединительной ткани и внезапная сердечная смерть // Вестник Аритмологии. 2011. № 63. C.61-64.

4. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. Москва : Практика. 2011. C. 570-576.

ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Обрезан Андрей Григорьевич
Доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой госпитальной терапии медицинского факультета Санкт-Петербургского государственного университета, главный врач группы клиник «СОГАЗ МЕДИЦИНА», Санкт-Петербург, Российская Федерация
Медицина сегодня
Конгресс "Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии"

21-й Всероссийский научно-практический конгресс "Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии" Этой осенью российские и зарубежные офтальмологи специалисты соберутся в Москве на одном из самых значимых и масштабных профессиональных мероприятий в...

Пост-релиз 17-й Международный Междисциплинарный Конгресс по Аллергологии и Иммунологии.

3 дня, 45 симпозиумов и рекордная явка в онлайне: как прошел 17-й Международный Междисциплинарный Конгресс по Аллергологии и Иммунологии С 23 по 25 июня в Москве на площадке конгресс-зала Radisson Slavyanskaya проходил 17-й Международный Междисциплинарный Конгресс по...

XIV Региональный научно-образовательный форум "Мать и Дитя"

XIV Региональный научно-образовательный форум "Мать и Дитя" и Пленум Правления Российского общества акушеров-гинекологов 28-30 июня 2021 года состоится в очном формате XIV Региональный научно-образовательный форум "Мать и Дитя" и Пленум Правления Российского общества...


Журналы «ГЭОТАР-Медиа»